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PPE
Características Clínicas
A maioria dos pacientes experimentam o desencadeamento de fotossensibilidade antes dos seis anos de idade e alguns tão precocemente quanto dezoito meses. Os pacientes relatam, em ordem decrescente de freqüência, queimadura, inchaço, prurido e vermelhidão da pele. Após episódios severos de fotossensibilidade, alguns pacientes adquirem cicatrizes com depressões superficiais sobre nariz, bochechas e dorso das mãos. Alguns pacientes relatam somente sintomas subjetivos de prurido e queimação não apresentando vermelhidão, inchaço ou cicatrização; estes pacientes são frequentemente descartados por seus médicos como hipocondríacos, quando na realidade têm PPE.
Assim, é importante para o médico investigar a presença da doença em todos os pacientes que relatem prurido e ardência da pele por exposição à luz, mesmo na ausência de achados objetivos.
A quantidade de exposição solar que um paciente com PPE pode tolerar varia de alguns minutos a muitas horas. Esta fotossensibilidade encontra-se no espectro da luz visível (400 a 700 nanômetros). Estes comprimentos de onda não são absorvidos pelo vidro da janela, conseqüentemente, os sintomas podem também se desenvolver através da luz que passa pelas janelas de vidro. Aproximadamente a metade dos pacientes relata diminuição da fotossensibilidade durante o inverno. Entretanto, aqueles que praticam ski relatam que a luz refletida na neve causa reações graves de fotossensibilidade.
A PPE é geralmente uma doença benigna. Muitos pacientes apresentam algum grau de diminuição nos níveis de hemoglobina e no hematócrito (porcentagem do volume de uma amostra de sangue ocupada por células), mas estes achados geralmente não requerem nenhum tipo de tratamento. Há um relato de caso de anemia hemolítica (anemia causada pela destruição excessiva de células vermelhas do sangue) grave que melhorou após esplenectomia (remoção do baço). Parece também haver uma freqüência aumentada de colelitíase (presença de formação de material sólido na vesícula biliar ou ducto biliar), com necessidade de colecistectomia (remoção da vesícula biliar) para diversos pacientes. A análise química dos cálculos biliares revela níveis elevados de protoporfirina.
Em resumo, na PPE, uma quantidade diminuída da enzima ferroquelatase leva à acumulação de protoporfirina nos reticulócitos (células vermelhas jovens do sangue que aparecem especialmente durante a regeneração de sangue perdido). Esta protoporfirina em excesso escoa rapidamente para o plasma a partir dos reticulócitos em maturação e dos eritrócitos jovens. A protoporfirina é, então, parcialmente depurada do plasma pelo fígado e excretada para a bile (com ou sem recirculação através da circulação entero-hepática). A acumulação desta protoporfirina no fígado pode conduzir, em casos raros, à doença hepática grave. |
