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PPE
Diagnóstico
A doença é diagnosticada em pacientes com sensibilidade à luz através de testes de sangue e fezes com presença de níveis anormalmente elevados de protoporfirina. Ao contrário do que é encontrado nas outras porfirias, os níveis de porfirina urinária permanecem dentro dos limites normais na PPE. Quando o esfregaço de sangue de um paciente é examinado sob o microscópio de fluorescência, vê-se um grande número de eritrócitos apresentando fluorescência vermelha, os quais não são encontrados em pessoas que não tenham a doença.
Além disso, se a pele das áreas do corpo expostas à luz for examinada ao microscópio, uma substância homogênea amorfa será vista dentro e em torno das paredes dos pequenos vasos sanguíneos na derme papilar superior. Estudos histológicos sugerem que esta substância é um mucopolissacarídeo neutro, uma glicoproteína ou uma mucoproteína. A PPE é transmitida geneticamente como um traço autossômico dominante com penetrância e expressividade variáveis. Alguns parentes de pacientes podem também ter somente níveis ligeiramente elevados de protoporfirina e serem assintomáticos, o que sugere a existência de um estado de portador. |
