PCT

Diagnóstico

O melhor teste de rastreio quando se suspeita de PCT é a dosagem de porfirina total no plasma. Um resultado normal exclui PCT ativa. Este teste irá também detectar qualquer outro tipo de porfiria que cause problemas de pele. Testes adicionais são então necessários para determinar o tipo de porfiria. As porfirinas urinárias são frequentemente medidas para o rastreio de PCT e de outras porfirias, mas deve-se ter em mente que um aumento das porfinas urinárias pode ocorrer em outras condições médicas que não as porfirias, especialmente condições que afetem o fígado e a medula óssea.

As porfirinas que se encontram em excesso no plasma e na urina na PCT são, na maior parte, uroporfirina (octacarboxilporfirina) e heptacarboxilporfirina. Essas porfirinas têm oito e sete grupos carboxil, respectivamente, na molécula de porfirina. A coproporfirina (tetracarboxilporfirina – com quatro grupos carboxil) também está aumentada na urina, mas este não é um achado específico para PCT ou mesmo para porfiria. As porfirinas fecais totais estão, normalmente, pouco aumentadas, mas o predomínio de isocoproporfirinas, que é medido somente em alguns laboratórios da especialidade, é altamente específico para PCT.

A UROD pode ser medida nos glóbulos vermelhos do sangue para determinar se um paciente tem ou não uma deficiência enzimática herdada.  Isso não é fundamental em todos os casos porque o tratamento dos pacientes com PCT familiar não é, em essência, diferente do usado para aqueles que não têm uma deficiência enzimática herdada.