PAI, CPH, PV e PAD

Características Clínicas da PAI

Os sinais e sintomas da PAI ocorrem geralmente de forma intermitente e incluem dor abdominal, constipação, fraqueza muscular, dores nos braços e pés, insônia, alterações emocionais, pulso rápido e aumento da pressão sanguínea. A fraqueza muscular pode ser severa, durante uma crise prolongada, devido aos efeitos da porfiria sobre os nervos que controlam os músculos. De fato, todos os sintomas da PAI parecem se dever aos efeitos sobre os nervos periféricos, nervos abdominais ou sobre o sistema nervoso central. A forma precisa pela qual a porfiria produz dor e outros sintomas relacionados ao sistema nervoso não é ainda bem compreendida. O PBG é produzido em quantidades excessivas pelo fígado na PAI, mas ainda não se provou que o excesso de PBG possa danificar o tecido nervoso.

Pelo fato de a porfiria ser rara e dos seus sintomas frequentemente sugerirem outras doenças, o seu diagnóstico correto é, com freqüência, retardado. Crises devido a medicamentos prejudiciais ocorrem geralmente antes que a PAI seja reconhecida. Os sintomas de porfiria podem se desenvolver em algumas pessoas que herdaram PAI, mas não em outras. Se ocorrerem, os sintomas são caracteristicamente intermitentes. Algumas razões para esta variabilidade são as que se seguem:

1. Determinados medicamentos são prejudiciais aos pacientes com porfiria. É possível que isso ocorra quando são administrados medicamentos para outras doenças ou em situações para as quais seja necessária cirurgia.

2. Os Hormônios são claramente importantes na ativação da porfiria. Um número considerável de evidências sugere esta relação. Os pacientes com porfiria metabolizam (ou degradam) hormônios de forma diferente dos indivíduos normais, e estes produtos da quebra dos hormônios podem fazer com que o fígado produza mais PBG e porfirinas. Nas crianças que herdam a PAI (detectada pelo teste de PBG-D), a circunstância é latente antes da puberdade. Após a puberdade, a PAI pode tornar-se ativa em algumas destas crianças.
   
   As crises são mais comuns nas mulheres que herdam PAI do que nos homens. As crises nas mulheres ocorrem frequentemente durante a segunda metade de cada ciclo menstrual, sugerindo que os hormônios femininos sejam mais significativos do que os hormônios masculinos para trazer a PAI do estado latente ao estado ativo. As crises podem ser produzidas por contraceptivos orais que contenham tipos sintéticos de hormônios femininos.
   
   Algumas mulheres com PAI, por outro lado, têm poucas crises de porfiria depois que começam a tomar determinados tipos de contraceptivos orais. Pensa-se que isso possa ser devido a uma redução na taxa de formação dos seus próprios hormônios sexuais femininos, como resultado da toma de pílulas contraceptivas. Assim, tais hormônios sintéticos podem, às vezes, ter utilidade. Algumas mulheres têm se beneficiado do uso de adesivos com baixa dosagem de estrogênio.

3. A Nutrição é um outro fator importante que pode alterar o curso da doença nos pacientes com PAI.  O jejum ou uma limitação marcada na ingestão de calorias ou, ainda, uma dieta baixa em carboidratos podem precipitar uma crise. Um consumo elevado de carboidratos é benéfico para encurtar a crise quando ela ocorre. A maioria dos pacientes com PAI passam bem entre as crises enquanto consomem uma dieta normal. Uma pessoa com PAI que deseja perder peso deve fazê-lo gradualmente. Para informações mais detalhadas, você pode requisitar o folheto Diet and Nutrition da American Porfiria Foundation.

4. Os Fatores ambientais, tais como produtos químicos de vários tipos, podem desempenhar seu papel em predispor o paciente a um aumento dos sintomas de PAI. Alguns estudos sugerem que os produtos químicos encontrados nos cigarros, nos inseticidas e nos herbicidas usados para matar ervas daninhas têm este potencial.

5. As Bebidas alcoólicas devem ser evitadas.

6. Outros fatores podem precipitar ou exacerbar uma crise de PAI, tais como o stress induzido por doenças não relacionadas à porfiria, o stress emocional extremo ou a fadiga física.