PAI, CPH, PV e PAD

Urine can have this appearance during an attack or upon standing in the light.

Diagnóstico

Os testes de laboratório são a chave para o diagnóstico de PAI. Por serem seus sinais e sintomas muito inespecíficos, amostras devem ser tomadas com cuidado e enviadas a um laboratório de excelência para a realização dos testes e sua subseqüente avaliação. Um laboratório supervisionado por um especialista em porfiria seria a melhor escolha.

Testes de sangue

A enzima, porfobilinogênio desaminase (PBG-D) encontra-se anormalmente baixa no fígado e na maioria dos outros de tecidos de pacientes com porfiria intermitente aguda. Isto é verdadeiro quer o paciente apresente ou não sintomas clínicos e atividade bioquímica da doença. A atividade desta enzima pode ser medida de forma razoavelmente fácil nos eritrócitos. Este é um teste útil, particularmente para a avaliação de parentes de pacientes previamente diagnosticados, com níveis reconhecidamente baixos de PBG-D. Esta enzima era conhecida anteriormente como uroporfirinogênio-1-sintase (URO-S), termo ainda usado por alguns laboratórios.

Entretanto, há algumas dificuldades práticas no teste com eritrócitos:

Em aproximadamente 10% dos pacientes e de suas famílias, não há nenhuma diminuição da atividade desta enzima, porque a enzima dos eritrócitos é ligeiramente diferente daquela presente no fígado e na maioria dos outros tecidos. Tais pacientes e famílias têm uma enzima defeituosa expressa somente no fígado e em outros tecidos, mas não em seus eritrócitos.
Mesmo quando o defeito enzimático encontra-se expresso nos eritrócitos aproximadamente 10% dos valores dos pacientes caem em uma zona que se sobrepõe àquela da população normal. Esta é denominada “zona indeterminada”.
O cuidado deve estar presente na manipulação e no armazenamento das amostras do sangue a ser testado. Embora a enzima PBG-D seja relativamente estável, sua atividade cairá se as amostras não forem prontamente refrigeradas e mantidas congeladas até o momento do teste.

Testes de Urina

A quantidade de porfobilinogênio (PBG) na urina encontra-se aumentada durante as crises de PAI. O PBG é um precursor da porfirina e não uma porfirina. O teste de Watson-Schwartz ou o teste de Hoesch é usado em muitos laboratórios hospitalares como um teste qualitativo de urina para determinar se há quantidade aumentada de PBG. O resultado é relatado como “positivo” ou “negativo”, mas a quantidade real de PBG não é medida. A dosagem da quantidade de PBG em uma amostra de 24 horas ou mesmo em uma amostra pontual de urina é um teste muito melhor. Um valor muito elevado de PBG na urina, quando determinado por um método confiável, tal como o método de Mauzerall-Granick, é diagnóstico da presença de porfiria aguda.

Há três porfirias agudas que podem aumentar os níveis de PBG, a saber: PAI, coproporfiria hereditária (CPH) e porfiria variegata (PV). As crises agudas podem ocorrer em todas estas circunstâncias. A fotossensibilidade cutânea pode ocorrer na CPH e na PV, mas não na PAI.

Há diversas considerações a se ter em mente com relação às dosagens de PBG:

O PBG urinário permanece geralmente elevado entre as crises de PAI, especialmente se as crises forem freqüentes. Assim, embora um PBG elevado indique que o paciente tem uma porfiria aguda, não prova que o paciente esteja tendo uma crise naquele momento.
O PBG urinário pode gradualmente tornar-se normal se não tiver ocorrido, por um longo período de tempo, nenhuma crise de PAI.
O PBG urinário pode tornar-se normal dentro de 1-2 dias após a terapia com heme.
Em pacientes com CPH ou PV, o PBG urinário pode tornar-se normal mais rapidamente, após uma crise, do que em pacientes com PAI. As porfirinas urinárias permanecem geralmente aumentadas nestes pacientes mesmo quando o PBG cai para valores normais.
O PBG urinário é normal na maioria dos indivíduos que herdaram a PAI, mas nunca tiveram sintomas. Portanto, não é confiável para testar os parentes.

As porfirinas urinárias estão geralmente aumentadas nas porfirias agudas, mas dosá-las é menos útil do que efetuar a medição de PBG. Valores aumentados de porfirinas na urina são comuns em outras circunstâncias médicas. Portanto, encontrar um aumento de porfirinas na urina pode não significar que o paciente tenha porfiria.

SE HOUVER SUSPEITA CLÍNICA DE PORFIRIA faça o

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